Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là chương trình thực hiện xét nghiệm thường gửi cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý cần phải phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, bé mới phục hồi và phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần.
![]()
Trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để sàng lọc các bệnh bẩm sinh
Hiện nay, bệnh viện Phụ sản Hải Phòng đang triển khai xét nghiệm SLSS trên hệ thống máy Victor 2D của Hãng Perkin Elmer đạt tiêu chuẩn Châu Âu, có độ chính xác cao các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa sau:
1. THIẾU MEN G6PD: là bệnh di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 2/100 trẻ sơ sinh. Hậu quả: tế bào hồng cầu dễ bị tổn thương, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận, thậm chí bại não, chậm phát triển trí tuệ.
2. SUY GIÁP BẨM SINH (CH): là bệnh lý tuyến giáp, trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/3000 đến 1/4000 trẻ sơ sinh. Nếu hormon giáp bị thiếu, trẻ bị chậm phát triển về mặt thể chất và trí tuệ so với người bình thường. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
3. TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH): là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái. Bé gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
4. BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA – Phenylalanine(PKU): là bệnh mà cơ thể chuyển hóa kém hoặc không chuyển hóa được Phenylalanine có trong các loại thực phẩm, đặc biệt là các loại thực phẩm chứa nhiều protein dẫn đến tích tụ và gây hại cho cơ thể. Người bệnh nếu không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và chăm sóc đúng cách sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí tử vong.
5. BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE (GAL): GAL là một loại đường có trong đa số các loại sữa bao gồm cả sữa mẹ. Người bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose không có khả năng hoặc chuyển hóa kém galactose và một số chất trung gian gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe. Trẻ có thể bị ảnh hưởng đến não, đục thủy tinh thể, vàng da, xơ gan, suy gan, nguy hại cho thận.
![]()
Phần da gót chân dày hơn nên lấy máu ở đây các bé sẽ bớt đau
Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng đã triển khai lấy máu gót chân làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh từ tháng 10 năm 2017, đến nay, Bệnh viện đã thực hiện được 650 ca, trong đó có 7 ca dương tính với G6PD (thiếu men), 1 ca dương tính CAH (sản thượng tận bẩm sinh). Các ca dương tính Bệnh viện đã tư vấn cho gia đình hướng xử trí tiếp theo để phòng ngừa, điều trị ngay cho trẻ.
Vì sức khỏe và tương lai sau này của trẻ, các Mẹ Bỉm Sữa nên cho trẻ xét nghiệm sàng lọc ngay. Thời gian tốt nhất để lấy máu làm xét nghiệm sàng lọc cho bé là trong 24 – 72 giờ sau sinh. Nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ, nơi đảm bảo chất lượng máu dồi dào và ít gây đau để phục vụ quá trình xét nghiệm.
![]()
Một góc Trung tâm xét nghiệm BV Phụ sản Hải Phòng
* Các mẹ sinh con tại Bệnh viện Phụ sản HP chỉ cần đăng ký với Điều dưỡng phụ trách buồng, khoa Sinh hóa sẽ cử nhân viên xuống tận nơi lấy máu.
*Các mẹ không sinh con tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng có thể đưa trẻ đến Bệnh viện làm xét nghiệm sàng lọc vào tất cả các ngày trong tuần.
Giá xét nghiệm sàng lọc:
* Xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh (Suy giáp, thiếu men, tăng sane CAH, phenyl, GAL):
- Giá 500.000 đồng (Năm trăm ngàn đồng)
* Xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh (Suy giáp, thiếu men, tăng sane CAH):
- Giá 350.000 đồng (Ba trăm năm mươi ngàn đồng).