Vàng da do tăng Bilirubin tự do là một chứng vàng da bệnh lý,
thường gặp ở những trẻ sinh ra do mẹ có tiền sử sản khoa bất thường như vỡ ối
sớm, sinh ngạt, bất đồng nhóm máu mẹ - con,...
1. Nguyên nhân dẫn đến vàng da
Việc điều trị bệnh không quá khó khăn, phức tạp. Tuy nhiên nếu để muộn sẽ xảy ra những biến chứng nguy hiểm. Nguyên nhân dẫn đến vàng da do tăng bilirubin bao gồm:
1.1.Do sản xuất bilirubin quá nhiều
- Trước hết là do nguyên nhân tiêu huyết bẩm sinh, do rối loạn cấu tạo hồng cầu làm cho đời sống hồng cầu giảm như bất thường về cấu tạo màng hồng cầu, thiếu hụt các enzym hồng cầu, những bất thường trong tổng hợp Hb, thiếu men hồng cầu G6PD, Pyruvat kinase…
- Các nguyên nhân tiêu huyết thứ phát bao gồm:
+ Khối máu tụ dưới da, bướu máu dưới da đầu làm hồng cầu bị phá hủy gây tăng bilirubin tự do.
+ Trẻ đẻ ngạt, đẻ non do thiếu oxy, thành mạch và hồng cầu dễ vỡ, giảm tổng hợp enzym glucuronyl transferase tại gan.
+ Trẻ nhiễm khuẩn sơ sinh như nhiễm khuẩn huyết (do liên cầu, E.coli, trực khuẩn, tụ cầu…), vàng da do tăng cả bilirubin tự do và kết hợp.
+ Dùng vitamin K tổng hợp, liều cao kéo dài hay dùng các loại thuốc như naphtalen, thiazid gây vàng da tăng bilirubin tự do, nhất là ở trẻ đẻ non.
1.2. Do thiếu hoặc rối loạn chức năng các enzym kết hợp
Trẻ bị thiếu enzym glucuronyl transferase do các bệnh Gilbert gây vàng da nhưng nhẹ, không đe dọa tính mạng trẻ. Bệnh Crigler Najjar gây vàng da xuất hiện sớm, nặng, có thể gây vàng da nhân não; do trẻ đẻ non, thấp cân làm gan chưa trưởng thành gây vàng da thể nặng, nhất là trên trẻ có cân nặng khi đẻ thấp, giảm albumin máu, hạ thân nhiệt, hạ đường máu, suy hô hấp, toan máu… Trẻ bị tổn thương gan do ngạt, nhiễm khuẩn, nhiễm độc… gây ức chế sản xuất các enzym gan.
Ngoài ra rối loạn chức năng enzym hoặc sữa mẹ bị kích thích gây ức chế tổng hợp protein Z làm tăng bilirubin tự do. Hoặc do thiếu các chủng vi khuẩn, đường tiêu hóa bị cản trở… làm bilirubin kết hợp khi qua ruột bị enzym bê-ta glucuronidase phân hóa trở lại thành bilirubin tự do tái hấp thu vào máu qua tuần hoàn ruột gan. Ngoài vàng da, trẻ có các triệu chứng đào thải chậm hoặc ít phân xu.
1.3. Do bất đồng nhóm máu mẹ - con.
Đây là hiện tượng tiêu huyết do miễn dịch đồng loại, đặc thù ở lứa tuổi sơ sinh và là nguyên nhân chính gây vàng da tăng bilirubin tự do trầm trọng, có khả năng đe dọa tính mạng trẻ. Bất đồng nhóm máu mẹ-con gây tan huyết chủ yếu là bất đồng nhóm ABO và Rhesus (Rh).
Bất đồng nhóm máu ABO xảy ra khi mẹ có kháng thể anti A, anti B chống lại kháng nguyên A, B của hồng cầu con. Bình thường các kháng thể tự nhiên anti A, anti B trong huyết thanh người là những IgM nên không qua được nhau thai. Nếu một lý do nào đó làm tổn thương màng đệm của bánh nhau, làm hồng cầu của con sang tuần hoàn của mẹ, cơ thể mẹ sẽ sản xuất ra các kháng thể kháng A hoặc kháng B là các IgG qua được rau thai, vào tuần hoàn của con gây vỡ hồng cầu.
2. Triệu chứng của bệnh vàng da
- Là vàng da sáng màu, xuất hiện từ ngày thứ 2 sau đẻ, tăng nhanh từ mặt xuống đến thân và các chi. Nếu huyết tán nhiều, vàng da tăng nhanh mà không được điều trị kịp thời sẽ có các triệu chứng bất thường về thần kinh như tăng trương lực cơ, tứ chi duỗi cứng, xoắn vặn…
Tất cả trẻ sơ sinh đều được theo dõi màu sắc của da ngay từ sau khi sinh. Khi thấy vàng da xuất hiện sớm và tăng nhanh phải đưa ngay trẻ tới cơ sở y tế.
Trẻ vàng da kiểu tăng bilirubin tự do (vàng sáng), vàng đậm cần phải xét nghiệm nhóm máu mẹ - con, bilirubin toàn phần và bilirubin gián tiếp. Nếu có bất đồng bác sĩ sẽ cho làm hiệu giá kháng thể. Trong khi chờ đợi kết quả bé sẽ được điều trị bằng liệu pháp ánh sáng.
Nếu được điều trị sớm, bilirubin sẽ giảm nhanh, bilirubin tự do chuyển thành bilirubin kết hợp, rồi dần dần trở về bình thường, không để lại hậu quả gì. Nhưng nếu phát hiện muộn, bilirubin tự do ngấm vào tế bào não thì điều trị không mang lại kết quả gì vì trẻ sẽ tử vong hoặc để lại di chứng bại não.
Bất đồng nhóm máu Rh xảy ra khi mẹ có hồng cầu Rh (-) và con có hồng cầu Rh (+). Số người có hồng cầu Rh (-) ở Việt Nam rất ít. Khi bánh nhau bị tổn thương, hồng cầu con Rh (+) có kháng nguyên D qua rau thai vào tuần hoàn máu mẹ. Mẹ sẽ sản xuất ra kháng thể kháng D là IgG qua nhau thai trở lại tuần hoàn con gây phản ứng miễn dịch mạnh, làm tan huyết. Mức độ sản xuất kháng thể phụ thuộc vào số lượng hồng cầu con vào tuần hoàn mẹ.
Triệu chứng của bệnh là vàng da xuất hiện sớm, tăng rất nhanh. Trẻ thường có thiếu máu rõ. Gan, lách có thể to tùy mức độ tan huyết và thiếu máu. Trẻ rất dễ bị vàng da nhân não nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Đối với thể nặng, trẻ bị tan huyết ngay từ trong bào thai, nên đá trẻ đẻ ra đã thấy da vàng đậm, thiếu máu , gan lách to, trẻ có thể bị phù, suy tim…phù bánh rau. Những trường hợp này thường là những đứa con sau của các bà mẹ có hồng cầu Rh (-) và không được tiêm phòng.
Bất đồng Rh mà không được theo dõi và tiêm phòng thì thường có biến chứng vàng da nhân não, gây tử vong cho trẻ hoặc bại não. Nhưng nếu mẹ được tiêm phòng, trẻ được điều trị kịp thời sẽ phát triển bình thường.
3. Điều trị trẻ bị vàng da
Tất cả các trẻ sơ sinh đều phải được theo dõi màu da hàng ngày. Những trường hợp trẻ có da vàng sớm, vàng đậm, tăng nhanh, phải được điều trị kịp thời với nguyên tắc làm giảm nhanh bilirubin tự do trong máu bằng nhiều phương pháp kết hợp và điều trị nguyên nhân nếu được.
Liệu pháp ánh sáng (Chiếu đèn) là phương pháp điều trị rẻ tiền, có tác dụng tốt, dễ áp dụng, chỉ định cho tất cả trẻ vàng da tăng bilirubin tự do trên 15 mg% (225 μmol/l) do bất cứ nguyên nhân nào. Chỉ định chiếu đèn phụ thuộc vào mức độ tăng của bilirubin tự do, cân nặng và ngày tuổi của trẻ.
Thay máu được chỉ định khi bilirubin tự do tăng cao trên 20 mg/l (340 μmol/l) do bất cứ nguyên nhân gì để tránh bilirubin ngấm vào tế bào não.
Ngoài ra còn một số điều trị hỗ trợ khác là truyền dung dịch glucose 10%, truyền albumin: khi albumin máu < 30g/l, tỷ lệ bilirubin toàn phần/albumin >8, tăng chất thải ruột bằng cách cho trẻ ăn sớm.